senbilirsin
New member
Fenolketonuri nedir? Fenilketonuri, aileden katlm yoluyla gecebilen bir hastalktr. Bu hastalkla dogan cocuklar proteinli gdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler. Buna bagl olarak kanda ve diger vucut svlarnda artms olan bu madde ve onun atklar cocugun gelismekte olan beynini harap eder. Dolaysyla cocugun ileri derecede zeka ozurlu olmasna ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir cok belirtinin ortaya ckmasna neden olur. Belirtileri Nelerdir ? Hayatn ilk birkac ay icerisinde fenilketonuri hastalg olan bebekleri saglkl bebeklerden ayran ozellikler farkedilemez. Tedavi edilmeyen cocuklarda 4. ay civarnda sinir sistemi belirtileri olusmaya baslar. 5. - 6. aylardan sonra cocuklukta belirgin zeka geriliginin yannda, akranlarndan farkl olarak oturma, yurume, konusma gibi beceriler gelisemez. Beyin gelismeleri normal olmadgndan baslar kucuk kalr. Ayrca kusma, asr el, kol, bas hareketleri, sara nobetleri, ciltte dokuntuler, idrar ve terin kuf gibi kokmas hastalgn onemli belirtilerindendir. Bu cocuklarn % 60!nda goz, kas ve cilt rengi anne-babaya gore daha acktr. Nasl Tedavi Edilir ? Erken tan kondugunda fenilketonuri tedavi edilebilen bir hastalktr. Tedavide genel ilke, gda ile alnan fenilalanin miktarn azaltarak kan fenilalanin duzeyini normal snrlar icinde tutmaktr. Diyet tedavisi icin fenilalanini cok azaltlms ozel ve ilac niteligindeki mamalarn kullanlmas gerekmektedir. Beyin dokusunun en hzl gelistigi ilk 8-10 yl boyunca tedavi devam etmelidir. Ulkemizde Fenilketonuri Hangi Sklkta Gorulur ? Fenilketonuri Amerika'da ve bir bircok Avrupa Ulkesinde her 10.000-30.000 yenidoganda bir gorulmesine karsn Ulkemizde 3.000-4.500 yenidogandan birinde gorulmektedir. Turkiye Fenilketonuri hastalgnn en sk goruldugu bir ulkedir. Her yl 400-500 cocuk bu hastalkla dogmaktadr. Her 20-25 kisiden birinin hastalg tasyor olmas ve ulkemizde akraba evliliklerinin yuksek oranda yaplmas hastalgn sk gorulmesine neden olmaktadr. Hastalgn yeterince bilinmemesi, zeka geriligi gosteren cocuklarn bu hastalk yonunden incelenmemesi hastalgn yaylmna neden olmaktadr. Fenilketonuri Hastalg Yenidogan Doneminde Tanmlanabilir Fenilketonuri hastalg ile dogan bebegin beyni etkilenmeden erken olarak tanmlanmas cok onemlidir. Bu amacla gelistirilmis her yenidogana uygulanabilecek pratik ve ekonomik bir test vardr. Dogumevleri, saglk ocaklar ve ana cocuk saglg ve aile planlamas merkezlerinde hayatn ilk 24 saatlerinden sonra topuktan 1 damla kan teshis icin yeterlidir.